Оглавление

Миастения (myasthenia gravis) — это аутоиммунное заболевание, для которого характерна слабость мышц и их повышенная утомляемость. Также могут использоваться названия миастения гравис и болезнь Эрба-Гольдфлама. Быстро прогрессирует. Миастения в МКБ-10 имеет код G70.

В России, согласно статистике, выявляется 5,3–10,7 заболевших на 100 тысяч человек, чаще женщины, преимущественно в возрасте 20–40 лет, но есть случаи дебюта и в детстве, и в пожилом возрасте. Хотя заболевание носит хронический характер, при правильном лечении болезнь контролируется и может войти в ремиссию. Подробнее о миастении — что это за болезнь, ее формах, диагностике и лечении, как с ней жить, рассказываем в статье.

Причины развития миастении

Заболевание развивается из-за того, что антитела атакуют рецепторы, передающие нервные импульсы мышцам. Почему образуются эти антитела, точно не установлено, среди возможных причин миастении:

  • патология вилочковой железы;
  • перенесенные вирусные и другие инфекции;
  • эндокринные нарушения и изменения гормонального фона, например, при беременности;
  • аутоиммунные нарушения и аллергии;
  • стрессы, хроническая усталость, травмы, чрезмерные физические нагрузки;
  • генетическая предрасположенность;
  • прием некоторых лекарственных препаратов.

Симптомы и первые признаки заболевания

Основное проявление миастении — слабость мышц, которые очень быстро утомляются, даже при небольших нагрузках. Восстановление происходит после отдыха и приема антихолинэстеразных средств. Они тормозят активность холинэстеразы — фермента, расщепляющего нейромедиатор, который регулирует передачу нервных импульсов.

Выделяются три группы нарушений при миастении.

Глазодвигательные:

  • птоз (опущение верхнего века);
  • двоение в глазах;
  • уменьшение области движения глазных яблок;
  • косоглазие, проблемы с фокусировкой взгляда.

Бульбарные (нарушения в работе мышц языка, глотки, гортани):

  • изменение звучания голоса, гнусавость;
  • невнятность произношения ряда согласных;
  • трудности с пережевыванием пищи;
  • проблемы при глотании, поперхивание.

Мышечная слабость:

  • конечностей — сложно двигаться по лестнице, поднимать руки или переносить предметы;
  • шеи и туловища — проблематично повернуть голову или корпус, наклониться или выпрямиться, сесть или встать;
  • дыхательных — затруднения при вдохе, также может быть сложно кашлять, поскольку сокращение мышц недостаточно сильное;
  • экстраокулярных, мимических, жевательных — хотя глазодвигательные и бульбарные нарушения выделены отдельно, возникают они также из-за слабости задействованных в них мышц.

Обычно у человека присутствуют не все симптомы. Чаще всего первыми проявлениями миастении оказываются глазодвигательные — птоз и двоение. Далее появляются признаки слабости мышц — может быть сложно поднять руки вверх, встать со стула, становится скудной или практически исчезает мимика. По мере развития заболевания симптоматика становится более выраженной.

Формы и классификация

Выделяют локальные и генерализованные формы миастении. К первым относятся:

  • глазная — проявляется глазодвигательными нарушениями, без лечения может быстро, за год, перейти в генерализованную;
  • бульбарная — сказывается на речи (невнятная дикция, гнусавость голоса), человек поперхивается твердой пищей, а жидкая может попадать в нос;
  • краниальная — невнятная речь и жевательные нарушения, а также уменьшение мимики.

Генерализованные формы:

  • неонатальная (новорожденных) — такие дети иногда рождаются у женщин с миастенией, но это форма временная, через несколько недель симптомы миастении исчезают;
  • врожденная — встречается очень редко, подразделяется на доброкачественную (с поражением глазодвигательных мышц) и семейную детскую (нарушения дыхания и глотания, опущение век);
  • юношеская (ювенильная) — чаще проявляется после 10 лет, раньше редко, но в таких случаях развивается очень быстро, может сопровождаться косоглазием и поражением дыхательных мышц;
  • взрослых — могут сочетаться различные симптомы. Прогрессирует, делится по стадиям: от легкой и умеренной до формы с ранним развитием мышечных атрофий.

По характеру течения миастения бывает в формах:

  • миастенические эпизоды — краткосрочные, в перерывах между ними (до нескольких лет) между ними все мышцы функционируют нормально;
  • миастеническое состояние — в течение нескольких месяцев симптомы развиваются, после длительный перерыв без динамики;
  • прогрессирующая миастения — заболевание медленно, но прогрессирует;
  • злокачественная форма — миастения быстро развивается, затрагивая все больше разных мышц.

Осложнения

Миастенический криз — ситуация, когда состояние больного резко ухудшается, слабость мышц вызывает нарушения дыхания и работы сердца, которые могут представлять угрозу жизни. Также появляется бульбарная симптоматика, возможны нарушения сознания (сопор, кома).

Холинергический криз — парадоксальная реакция на антихолинэстеразные препараты при миастении, когда вместо усиления возбуждения появляется слабость мышц. По проявлениям похож на миастенический криз, также возможны усиление потливости и слюноотделения, сужение зрачков.

Также возможны смешанные кризы, хроническая дыхательная недостаточность и остановка дыхания, спадение ткани легкого и другие патологические процессы, затрагивающие дыхательную систему. Могут развиваться опухоли вилочковой и нарушения в работе щитовидной желез, анемия. Спровоцировать осложнения могут неправильный подбор препаратов и их дозировок, инфекции, обострение заболеваний, спровоцировавших развитие миастении, сильный или длительный стресс.

Диагностика миастении

В основе диагностики миастении лежат четыре основных критерия:

  • клинический
  • фармакологический
  • электрофизиологический
  • иммунологический

Проводится неврологический осмотр с оценкой функции черепно-мозговых нервов, в частности: наличие птоза, глазодвигательных нарушений, размера зрачков, оценки жевательных мышц, бульбарных нарушений (дизартрия, дисфагия, назолалия, дисфония, подвижность языка и небной занавески), оценкой силы мышц по специальной шкале, оценкой респираторных функций, оценкой сухожильных рефлексов, тонуса мышц, патологических знаков, чувствительных и координаторных нарушений, функции тазовых органов. Для миастении характерно избирательное поражение одних мышц при сохранности других.

Всем пациентам с подозрением на миастению проводится исследование антител к ацетилхолиновым рецепторам для подтверждения диагноза.

Электродиагностические исследования – проведение низкочастотной ритмической стимуляции нерва (декремент-тест), включающее в себя предактивационную пробу, пробу с постактивационным облегчением и пробу с постактивационным истощением.

Пациентам с сомнительным диагнозом миастении (с отсутствием антител к ацетилхолиновым рецепторам и мышечной специфической тирозинкиназе /MuSK/) - проведение игольчатой электромиографии (ЭМГ) и исследования проводящей функции нервов для исключения других заболеваний, сопровождающихся мышечной слабостью.

Проведение компьютерной томографии (КТ) или МРТ органов переднего средостения или органов грудной полости для выявления тимомы и гиперплазии тимуса.

Исследование функции внешнего дыхания при жалобах на одышку и затруднение дыхания.

Рекомендуется консультация торакального хирурга для проведения тимэктомии и при выявлении тимомы.

Современные подходы к лечению миастении

Лечение миастении направлено на купирование симптомов заболевания, а также на блокирование механизмов, запускающих аутоиммунный процесс.

Консервативное лечение

Пациентам с миастеническим кризом требуется внутривенное введение иммуноглобулина человеческого и проведение плазмафереза.

Лекарственные препараты для лечения миастении применяются по специальным схемам строго по назначению и под наблюдением врача. Самостоятельное лечение недопустимо.

У пациентов с врожденной миастенией антихолинэстеразные препараты и иммуномодулирующее лечение неэффективны и применять их не следует.

Пациентов с дыхательной недостаточностью необходимо интубировать и переводить на искусственную вентиляцию легких.

Хирургическое лечение

Удаление вилочковой железы (тимэктомия) - для лечения миастении, ассоциированной с тимомой.

Образ жизни и питание при миастении

  • следует придерживаться здорового образа жизни: своевременно отдыхать, стараться избегать стрессов и потрясений, отказаться от вредных привычек;
  • физические нагрузки должны быть не интенсивными, а умеренными — например, лечебная физкультура;
  • нежелательно находиться в жарком климате — условия должны быть комфортными, чтобы не перегружать дыхательную и другие системы;
  • особое внимание следует уделить питанию: в рационе должно быть достаточно белков, также необходимо обеспечить поступление большого количества калия. Лучше выбирать блюда мягкой, но не вязкой консистенции, и есть тогда, когда мышцы достаточно сильны для нормального процесса пережевывания и проглатывания пищи;
  • при лишнем весе рекомендуется его нормализовать, но без резких колебаний — например, с небольшим ежедневным дефицитом калорий, но не жесткими диетами.

Прогноз при заболевании

Прогноз при миастении зависит от целого ряда факторов, в т.ч. от формы заболевания, особенностей его течения, возраста пациента при первом появлении симптомов, пола пациента и от эффективности проводимого лечения. Для прогноза очень важна своевременная диагностика и возможность остановить прогрессирование заболевания до момента появления необратимых изменений. В настоящее время существует множество опций лечения этого заболевания и, учитывая уровень развития современной медицины, при строгом соблюдении рекомендаций врача практически все пациенты имеют благоприятный прогноз. Поскольку миастения является хроническим заболеванием, пациенты вынуждены принимать лекарственные препараты постоянно или длительными курсами, но, как правило, качество их жизни сохраняется.

Правильная диагностика, своевременное и адекватное лечение приводит к ремиссии заболевания более чем у 80% пациентов с миастенией.

Клинические рекомендации при миастении

Миастения с ранним началом в 3 раза чаще встречается у женщин, чем у мужчин, в данную категорию попадают женщины фертильного возраста. Прежде, чем начинать терапию у пациенток этого возраста, следует уточнить репродуктивные планы. Выбор подходящего варианта лечения требует баланса между риском воздействия на плод и риском ухудшения. Проведение консультации по вопросам планирования беременности для пациенток детородного возраста является целесообразным. Следует рассмотреть проведение тимэктомии женщинам репродуктивного возраста до наступления беременности, т.к. это может снизить риск ухудшения миастенических симптомов во время беременности и возникновения транзиторной неонатальной миастении.

Большинство миастенических кризов обусловлено специфическими причинами, среди которых наиболее распространены респираторные инфекции. В роли провоцирующих факторов могут также выступать хирургическое вмешательство, беременность, несоблюдение режима терапии, лекарственные средства, ухудшающие течение миастении, вакцинации, эмоциональный стресс. Тем не менее, у 30-40% пациентов выявить конкретный инициирующий фактор не удается. В результате воздействия провоцирующего фактора развивается значительное ухудшение нервно-мышечной передачи, вызванной аутоиммунным процессом, который приводит к критическому дефициту ацетилхолина в синаптической щели. Количество сопутствующих заболеваний, необходимость проведения интубации, продолжительная механическая вентиляция и миастенический криз, вызванный инфекцией, ассоциируются с неблагоприятным исходом.