В креативном пространстве «Хлебозавод» установили будильник, который оповещает о рождении детей с редким заболеванием

В креативном пространстве «Хлебозавод» в Москве появился загадочный будильник, который звонит каждые 12 минут – именно с такой частотой в мире рождаются дети с нейрофиброматозом 1 типа (НФ1)^1,2 – самым частым из редких заболеваний⁶. Акцию организовала международная биофармацевтическая компания AstraZeneca во Всемирный день осведомлённости о НФ1³.

НФ1 – редкое наследственное генетическое заболевание, которое может влиять на работу практически всех органов и систем организма: могут быть опухолевые, кожные и ортопедические проявления, эндокринные, когнитивные нарушения и другие симптомы^4,5,9. Заболевание может проявляться по-разному, однако раннее выявление и своевременная коррекция осложнений позволяют взять болезнь под контроль^5,8. Нейрофиброматоз возникает из-за мутации в гене NF1*, которая может передаваться по наследству или возникать спонтанно⁷. Именно об этом напоминает инсталляция в виде будильника.

Последние исследования показали, что НФ1 встречается гораздо чаще, чем считалось ранее: с диагнозом нейрофиброматоз 1 типа появляется на свет 1 ребенок из 2 тыс¹⁰. В России ежегодно рождаются около 530 детей с НФ1¹¹.

Дорофеева Марина Юрьевна, к.м.н., руководитель Федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России: «Один из главных симптомов заболевания – пятнышки на коже цвета «кофе с молоком». Как правило, они появляются при рождении или в первый год жизни. Со временем они могут увеличиваться в размерах и становиться заметнее. Если у ребенка больше 6 таких пятнышек, стоит проконсультироваться с врачом, даже если нет других симптомов. Полностью вылечить НФ1 нельзя, но ранняя диагностика и своевременно назначенная терапия при осложнениях этого заболевания дают возможность развиваться, не отставая от сверстников, ходить в школу, быть веселыми и активными».

Анна Бращенкова, медицинский директор AstraZeneca, Россия и Евразия, прокомментировала: «AstraZeneca уделяет большое внимание борьбе с редкими заболеваниями – и нейрофиброматоз 1 типа – не исключение. В День осведомленности о НФ1 важно говорить о том, что орфанные болезни затрагивают гораздо больше людей, чем кажется на первый взгляд. Миссия нашей компании – менять жизни пациентов с редкими заболеваниями к лучшему. Чтобы исполнить ее, мы не только разрабатываем лекарства и внедряем инновации, но и информируем пациентов и врачей. Своевременная диагностика и раннее начало терапии играют ключевую роль в улучшении качества жизни наших пациентов».

Проявления НФ1 очень разные. Зачастую при развитии осложнений НФ1 требуется помощь специалистов, поэтому важно знать о природе заболевания и понимать, к какому специалисту обратиться. На сайте социального проекта компании AstraZeneca «Пятно — не точка» подробно рассказывается о нейрофиброматозе 1 типа. Для детей и родителей особенно будут полезны видеоматериалы – детский мультфильм о НФ1 и трогательные истории пациентов.

* NF1 (Neurofibromin 1) – нейрофибромин

OTH_RU-24861_16.05.2025

Источники:

¹ Children's Tumor Foundation. What is NF1? Электронный ресурс: https://www.ctf.org/nf1/#nf. Дата обращения: 25.04.2025
² МРОО «‎22/17». Нейрофиброматоз 1 типа. Электронный ресурс: https://nf2217.ru/neurofibromatosis/nf1/. Дата обращения: 25.04.2025
³ May 17th World Neurofibromatosis Awareness Day, электронный ресурс: https://www.childhoodtumourtrust.org.uk/may-17th-world-neurofibromatosis-awareness-day-icansayneurofibromatosis-nfawareness/, дата обращения: 10.05.2025
⁴ Kresak JL, Walsh M. Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2, and Schwannomatosis. J Pediatr Genet. 2016 Jun;5(2):98-104. doi: 10.1055/s-0036-1579766. Epub 2016 Mar 9. PMID: 27617150; PMCID: PMC4918700. Дата обращения: 15.05.2025
⁵ Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, Ullrich NJ, Viskochil D, Korf BR; COUNCIL ON GENETICS; AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS AND GENOMICS. Health Supervision for Children With Neurofibromatosis Type 1. Pediatrics. 2019 May;143(5):e20190660. doi: 10.1542/peds.2019-0660. PMID: 31010905. Дата обращения: 15.05.2025
⁶ Bekiesinska-Figatowska M. A mini review on neurofibromatosis type 1 from the radiological point of view. J Rare Dis Res Treat. 2017; 2(6): 45–49. Дата обращения: 15.05.2025
⁷ Yap YS, McPherson JR, Ong CK, Rozen SG, Teh BT, Lee AS, Callen DF. The NF1 gene revisited - from bench to bedside. Oncotarget. 2014 Aug 15;5(15):5873-92. doi: 10.18632/oncotarget.2194. PMID: 25026295; PMCID: PMC4171599. Дата обращения: 15.05.2025
⁸ Friedman JM. Neurofibromatosis 1. 1998 Oct 2 [Updated 2022 Apr 21]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Электронный ресурс: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/ дата обращения 25.04.2025
⁹ Legius, E., Messiaen, L., Wolkenstein, P. et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med (2021). https://-doi.org/10.1038/s41436-021-01170-5 Дата обращения: 15.05.2025
¹⁰ Kallionpää, Roope A et al. “Prevalence of neurofibromatosis type 1 in the Finnish population.” Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics vol. 20,9 (2018): 1082-1086. doi:10.1038/gim.2017.215 Дата обращения: 15.05.2025
¹¹ Резолюция Экспертного совета по проблемам диагностики и лечения пациентов с плексиформными нейрофибромами. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2021;8(2):144–52. Дата обращения: 15.05.2025